Azienda Ospedaliera-Universitaria di Modena
 
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Policlinico News. Anno 3, n. 1, 1.3.2017

Malattie rare: il ruolo della nostra Azienda

L’Azienda Ospedaliero – Universitaria di Modena si conferma Centro di riferimento a livello nazionale e internazionale per molte classi di malattie rare. Il Centro per le Malattie Rare del Polmone (MaRP), diretto dal dottor Fabrizio Luppi, è entrato a far parte dell'European Reference Network per le “interstitial lung diseases” (ERN-ILDs), cioè il network europeo per le patologie interstiziali del polmone che fa parte dell’ERN-Lung, presieduto dal prof. Thomas Wagner dell’Università "Goethe" di Francoforte.

Il prestigioso riconoscimento è giunto contestualmente all’inserimento della Medicina II e della Pediatria nell’ European Reference Network della Commissione Europea nella sezione “Rare hematological diseases” per l’emocromatosi, le porfirie e le anemie ereditarie. L’Azienda Ospedaliero – Universitaria si conferma così un centro di riferimento importante per diverse malattie rare e in particolare anche l’UO di Dermatologia e l’UO di Chirurgia della Mano nell’ambito del processo di candidatura agli ERN hanno consentito al Policlinico di Modena di avere l’endorsement del Ministero della Salute per“Rare Skin Disorders” (Dermatologia) e Rare Malformations (Chirurgia della Mano in collaborazione con Neonatologia e Pediatria), in attesa di poter accedere al Network europeo specifico.

Le patologie interstiziali del polmone

Prese singolarmente, esse sono piuttosto rare (a volte anche molto rare), ma insieme rappresentano la causa più frequente di malattia polmonare cronica non ostruttiva, e costituiscono il 15-20% di tutte le malattie croniche del polmone. Tra queste patologie spiccano la sarcoidosi - una malattia idiopatica multisistemica – e la fibrosi polmonare idiopatica (IPF) – che riempie il tessuto interstiziale dei polmoni di tessuto fibroso fino a portare il paziente all'insufficienza respiratoria. 

L'emocromatosi

L’emocromatosi è una malattia metabolica genetica dovuta all'accumulo di notevoli quantità di ferro in diversi organi e tessuti (ad es. fegato, pancreas, cuore ed alcune ghiandole endocrine), accumulo che porta a danno e gravi patologie. Il gruppo del prof. Antonello Pietrangelo (responsabile prof.ssa Elena Corradini) ha scoperto alcune di queste malattie e segue più di 100 pazienti (circa 20 nuove diagnosi all’anno).

Porfirie

Le porfirie sono un gruppo di malattie rare, per la maggior parte ereditarie, dovute a un'alterazione dell'attività di uno degli enzimi che sintetizzano le porfirine, una importante componente dell’emoglobina contenuta nel sangue. I difetti genetici portano a patologie epatiche, neurologiche, ematologiche e cutanee, anche gravissime. Il centro delle porfirie affidato al dott. Paolo Ventura segue 30 pazienti, con circa 10 nuove diagnosi all’anno, e rappresenta un riferimento nazionale anche per la diagnosi laboratoristica di queste patologie.

 
 
 
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