Policlinico di Modena

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numero verde regionale 118

Reparti e Servizi

Materno infantile


Genetica medica


Responsabile: Dr. Antonio Percesepe

Sede:

 

Di cosa ci occupiamo

Attività formativa

L’attività didattico – formativa svolta sia attraverso lezioni formali sia attraverso riunioni dedicate, sia attraverso l’insegnamento a piccoli gruppi, interessa: a) il Corso di Laurea specialistica in Medicina e Chirurgia b) il Corso di Laurea triennale in Scienze Ostetriche c) il Corso di Laurea triennale in Tecnico di Fisiopatologia Cardiocircolatoria e Perfusione Cardiovascolare d) il Corso di Laurea triennale per Tecnici di Laboratorio Biomedico e) le Scuole di Specializzazione dell'Università di Modena e Reggio Emilia in Anatomia Patologica, Dermatologia, Endocrinologia, Neurologia, Oftalmologia, Oncologia, Pediatria, Igiene, Ostetricia e Ginecologia, Reumatologia, Biochimica, Cardiologia, Geriatria, Nefrologia, Malattie Infettive, Medicina dello Sport

Attività di ricerca

Area di eccellenza per il valore dei risultati della ricerca è rappresentato dalla dismorfologia, dalla Sindromologia Cromosomica e dalla Diagnosi prenatale, come testimoniato dalle numerose pubblicazioni specialistiche internazionali. Importanti progetti di ricerca interdipartimentali in corso di svolgimento sono rappresentati dalla “Genetica delle ipoacusie infantili” e dalla “Genetica delle malformazioni dell’arto superiore”

Attività assistenziale

L’attività di carattere assistenziale è di tipo clinico ambulatoriale (Servizi Clinici) e di laboratorio di Genetica Medica.

I Servizi Clinici di Genetica Medica svolgono attività di diagnosi di TUTTE le malattie a base genetica, che spaziano dalle patologie del bambino a quelle dell’adulto, dalla medicina fetale a quella della riproduzione, alla genetica oncologica, offrendo ai pazienti la consulenza genetica e provvedendo a tutte le attività di supporto per i pazienti stessi e per i loro familiari, ivi compresa l’indicazione e la gestione dei test genetici, in collaborazione con la rete dei laboratori italiani ed europei.

L’accesso ai Servizi Clinici di Genetica Medica avviene mediante prenotazione al Centro Unico Prenotazione (CUP), possibile anche telefonicamente ai numeri 059 435656 – 059 434660, mediante ricetta SSN indicante “Consulenza Genetica”. I tempi di attesa medi si aggirano intorno ai 30 giorni.

L’accesso di casi selezionati (ad es. nel corso di iter diagnostico specialistico) è possibile mediante presentazione del caso anche direttamente alla Segreteria del Servizio, raggiungibile telefonicamente allo 059/4224471 dalle ore 9.00 alle ore 14.00. Tale procedura è possibile altresì per i casi urgenti (ad es. patologia accertata in epoca prenatale).

L’Ambulatorio di Genetica Medica è situato presso Ingresso 1, Area Ambulatoriale A.

I referti relativi alla consulenza genetica vengono consegnati direttamente al paziente al termine della seduta di consulenza.

Il trattamento dei dati personali effettuato dalla U.O Genetica Medica è conforme alle disposizioni contenute nel D.Lgs. 30 giugno 2003, n. 196 Codice in materia di protezione dei dati personali e nel Provvedimento dell’Autorità Garante del 22.02.2007 Autorizzazione al trattamento dei dati genetici.

Presso l’U.O Genetica Medica vengono effettuate indagini diagnostiche per l’identificazione delle malattie su base genetica suddivise in “Indagini Citogenetiche” ed “Indagini di Genetica Molecolare” .

Le indagini Citogenetiche sono volte all’identificazione delle anomalie cromosomiche costituzionali (Citogenetica Costituzionale) che possono presentarsi nel corso del ciclo riproduttivo o dello sviluppo.

Le indagini citogenetiche svolte in epoca prenatale sono effettuate su preparati di liquido amniotico o di villi coriali o di sangue fetale. L’accesso alle prestazioni di citogenetica prenatale avviene previa consulenza genetica (presso l’Ambulatorio di Genetica Medica sia del Policlinico che del Consultorio Territoriale USL), prenotabile tramite CUP, come indicato sopra. In presenza di condizioni di aumentato rischio (ad es. malformazione fetale visualizzata ecograficamente), l’accesso alla diagnosi citogenetica prenatale viene direttamente stabilita dal Servizio di Medicina Prenatale del Policlinico.

Per le prestazioni di diagnosi citogenetica prenatale non sono previsti tempi di attesa.

Le modalità di raccolta del consenso informato all’analisi e le modalitò di esecuzione del prelievo di materiale fetale sono a cura del Servizio di Medicina Prenatale dell’U.O. Ostetricia e Ginecologia del Policlinico I risultati, se normali, vengono inviati a domicilio per posta. Nel caso venga riscontrata un’anomalia, la donna in gravidanza viene contattata ed invitata ad una nuova seduta di consulenza ove viene consegnato il referto ed esposte le implicazioni cliniche della diagnosi.

Le indagini citogenetiche postnatali (cariotipo postnatale standard) sono nella maggior parte dei casi effettuate su sangue periferico. L’accesso alla prestazione viene stabilita previa seduta di consulenza genetica presso l’Ambulatorio di Genetica Medica sia del Policlinico che del Consultorio Territoriale USL, prenotabile tramite CUP, come indicato sopra. In tale consulenza il Medico Genetista fissa l’appuntamento per il prelievo sulla base della lista di attesa del Laboratorio che oscilla tra i 4 ed i 6 mesi. Il prelievo verrà effettuato presso il Centro Prelievi del Policlinico. Ad esame ultimato, il referto verrà inviato a domicilio se normale. Se anomalo, il paziente verrà invitato telefonicamente ad una nuova seduta di consulenza ove verrà consegnato il referto ed esposte le eventuali implicazioni cliniche della diagnosi.

Le analisi citogenetiche su materiale abortivo vengono svolte su indicazione dei medici Ostetrici e Ginecologi a pazienti ricoverate presso la Clinica Ostetrica e Ginecologica. Non vi sono liste d’attesa per tale prestazione. Una volta eseguita l’analisi, il referto viene inviato al reparto. Le indagini di Genetica Molecolare direttamente eseguite presso l’U.O. Genetica Medica riguardano il gene GJB2 (connexina 26), coinvolto nella patogenesi delle forme più frequenti di ipoacusia congenita.

L’accesso alla prestazione viene stabilita previa seduta di consulenza genetica presso l’Ambulatorio di Genetica Medica sia del Policlinico che del Consultorio Territoriale USL, prenotabile tramite CUP, come indicato sopra. In tale seduta verrà altresì raccolto il consenso informato all’analisi genetica.

Non sono previsti tempi d’attesa per l’esecuzione di tale analisi. Il prelievo verrà effettuato presso il Centro Prelievi del Policlinico.

A test ultimato, il referto verrà inviato a domicilio se normale. Se patologico, il paziente verrà invitato telefonicamente ad una nuova seduta di consulenza ove verrà consegnato il referto ed esposte le eventuali implicazioni cliniche della diagnosi


 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

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Equipe 


  • Dott. Antonio Percesepe
  • direttore
 
  • Dr.ssa Cristina Menozzi
  • Dott.ssa Claudia Neri
  • Dott.ssa Cristina Falcinelli